dystonia

Karakteristikat klinike të distonisë përfshijnë: moshën e fillimit (nga foshnjëria deri në fund të moshës madhore), shpërndarjen e trupit (format fokale prekin një pjesë të vetme të trupit, format segmentale prekin pjesë të vazhdueshme të trupit, format e përgjithësuara përfshijnë trungun dhe dy rajone të tjera të trupit) dhe modelin kohor (kursi i sëmundjes është statik ose progresiv dhe ndryshueshmëria lidhet me veprimet vullnetare ose me luhatjet ditore). Distonia mund të izolohet ose të kombinohet me një çrregullim tjetër të lëvizjes, siç është parkinsonizmi ose mioklonia, ose mund të shoqërohet me manifestime të tjera neurologjike ose sistemike.

Distonia e izoluar me fillim në fëmijëri tenton të përparojë në përgjithësim, ndërsa distonia që lind në moshë madhore zakonisht mbetet fokale ose segmentale. Disa sindroma të distonisë fokale/segmentale kanë emra specifikë, pasi fillimisht konsideroheshin sëmundje të pavarura: blefarospazma, që rezulton në mbyllje të përsëritur me forcë të qepallave; disfonia spasmodike që ndikon në të folur; gjuha, hapja dhe mbyllja e nofullës e quajtur distoni oromandibulare; distonia cervikale ose tortikolis që përfshin qafën.

Distonia fokale mund të jetë gjithashtu specifike për një detyrë, për shembull, ngërçi i shkrimtarit është një distoni që prek dorën/krahun gjatë aktit të shkrimit. Shembuj të tjerë të distonisë specifike për një detyrë përfshijnë distoninë e muzikantit që mund të ndikojë në pjesën e trupit të përfshirë në të luajturit e një instrumenti.

Ka shumë shkaqe të distonisë. Klasifikimi etiologjik merr në konsideratë dy linja kryesore: prova të patologjisë së sistemit nervor dhe nëse distonia është e trashëguar apo e fituar. Në shumë raste të distonisë së izoluar nuk ka prova të degjenerimit ose lezionit strukturor (p.sh., DYT1, DYT6; më parë të quajtura distonia "primare"). Përndryshe, mund të ketë prova të një lezioni statik strukturor që shkakton distoni, si në rastin e paralizës cerebrale distonike pas dëmtimit perinatal të trurit, ose të degjenerimit progresiv (p.sh., PKAN, PLAN; më parë të quajtur "distonia plus").

Distonitë e trashëguara mund të kenë të gjitha llojet e modeleve të transmetimit; distonitë e fituara njohin një sërë shkaqesh (dëmtim perinatal i trurit, infeksion, medikamente, toksike, vaskulare, etj.); distonitë idiopatike (qofshin sporadike apo familjare) janë forma gjenetikisht të paklasifikuara, që konsiderohen të lidhura me gjene ende të pazbuluara.

Kontribut nga Prof. Alberto Albanese, MD
Profesor i Neurologjisë
Instituti Neurologjik C. Besta
Milano, Itali