Sëmundja e Parkinsonit dhe Parkinsonizmi

Shkaku i PD është ndoshta multifaktorial, me kontribute nga predispozita trashëgimore, toksinat mjedisore dhe plakja. Në vitet e fundit është bërë e qartë se ekziston edhe një kontribut gjenetik në PD dhe janë identifikuar disa mutacione (GBA, LRRK2, PRKN, SNCA), megjithëse në shumicën e rajoneve të botës vetëm një pakicë rastesh shpjegohen nga gjenetika.

Diagnoza mbetet klinike dhe bazohet në manifestimet motorike. Mund të kryhet MRI ose CT e trurit dhe imazheria molekulare (domethënë e transportuesit të dopaminës në striatum) e striatumit për të mbështetur vlerësimin klinik. Karakteristikat klinike të SP përfshijnë si simptomat motorike (të përshkruara më sipër), ashtu edhe problemet jo-motorike. Këto simptoma jo-motorike përfshijnë simptoma neuropsikiatrike duke përfshirë çrregullimet e humorit dhe ndryshimet njohëse; mosfunksionimin autonom, dhimbjen dhe problemet e gjumit.   

Levodopa ka mbetur gurthemeli i trajtimit të Parkinson-it për më shumë se 50 vjet. Megjithatë, pas disa vitesh trajtimi dhe kryesisht për shkak të përparimit të sëmundjes, përfitimi i levodopës shkurtohet dhe komplikacionet motorike shfaqen te shumë pacientë. Kjo ka çuar në futjen e shumë ilaçeve të tjera, duke përfshirë frenuesit e katekol-O-metiltransferazës (COMT), frenuesit e monoamino oksidazës tip B (MAO-B) dhe agonistët e dopaminës. Bllokuesit e enzimave veprojnë duke zgjatur ose levodopën ose gjysmë-jetën e dopaminës, ndërsa agonistët e dopaminës imitojnë veprimin e dopaminës në receptorët e dopaminës në tru.

Kohët e fundit, terapitë kirurgjikale dhe infuzive janë bërë të disponueshme për të përmirësuar menaxhimin te pacientët selektivë me ndërlikime motorike. Kirurgjia përfshin përdorimin e stimulimit të thellë të trurit të bërthamës subtalamike dhe globus pallidus internus. Përdorimi i infuzioneve të ilaçeve bazohet në mundësinë për të dhënë vazhdimisht ose levodopa ose apomorfinë (një agonist i dopaminës me afinitet të lartë ndaj receptorëve të dopaminës), duke imituar stimulimin natyror të receptorëve tonik në ganglionet bazale.

Kontribuar nga Marcelo Merello, MD
Drejtor, Departamenti i Neuroshkencës
Seksioni i Çrregullimeve të Lëvizjes së Kokës
Instituti për Kërkime Neurologjike Raul Carrea (FLENI)
Buenos Aires, Argjentinë

Përditësimet e vitit 2019 të kontribuara nga Angelo Antonini, MD, PhD
Profesor, Departamenti i Neuroshkencës
Universiteti i Padovës, Itali
 

Këto gjendje të tjera neurodegjenerative nganjëherë grupohen së bashku nën termin "parkinsonizëm atipik" ose "sindroma parkinson-plus". Ato nuk i përgjigjen aq mirë trajtimeve dopaminergjike dhe në përgjithësi kanë një prognozë më të keqe krahasuar me sëmundjen tipike të Parkinsonit. Shkaqet degjenerative të parkinsonizmit mund të jenë të vështira për t'u diagnostikuar në fazat më të hershme dhe hetimet ndihmëse mund të jenë me vlerë të kufizuar në këtë rast.

Parkinsonizmi mund të jetë gjithashtu simptomatik, si rezultat i shkaqeve të ndryshme vaskulare, të lidhura me ilaçet, infektive, toksike, strukturore dhe shkaqeve të tjera dytësore të njohura. Nga këto, parkinsonizmi i shkaktuar nga ilaçet është ndoshta më i zakonshmi dhe përfshin agjentë që bllokojnë receptorët post-sinaptikë të dopaminës D2 me afinitet të lartë (siç janë ilaçet antipsikotike dhe antiemetike) dhe valproati i natriumit. Parkinsonizmi vaskular ("pseudoparkinsonizmi arteriosklerotik") tenton të ketë një theksim më të ulët të trupit me çrregullime të ecjes dhe dëmtim të njëkohshëm njohës.

Kontribut nga David John Burn, MD, FRCP, Profesor, Njësia e Kërkimeve Klinike për Plakjen, Kampusi për Plakjen dhe Vitalitetin, Universiteti i Newcastle, Newcastle Upon Tyne, Mbretëria e Bashkuar
 

Sipas mbizotërimit të simptomave të sëmundjes së Parkinsonit ose të trurit, pacientët klasifikohen në nëntipin MSA-P ose MSA-C, përkatësisht. Mosha mesatare në fillimin e simptomave motorike është 56.2 ± 8.4 vjet pa ndryshim në shpërndarjen gjinore, dhe mbijetesa mesatare është 6 deri në 10 vjet (9.8 vjet). Para fillimit të simptomave motorike, 20-75% e pacientëve përjetojnë një fazë prodromale e cila zgjat nga disa muaj deri në vite dhe karakterizohet nga dështimi autonom që prek funksionet kardiovaskulare, respiratore, urogjenitale, gastrointestinale dhe sudomotorike. Përveç kësaj, çrregullimi i sjelljes së gjumit me lëvizje të shpejtë të syve (RBD) vërehet shpesh në fazën premotorike të α-sinukleinopative me më shumë se gjysmën e pacientëve që raportojnë RBD para fillimit motorik dhe është i pranishëm në deri në 88% të pacientëve të diagnostikuar me MSA të mundshme. Deri më sot, etiologjia e MSA është ende e paqartë, megjithatë një ndërveprim kompleks që përfshin predispozicionin gjenetik dhe faktorët mjedisorë sugjerohet të nxisë fillimin dhe përparimin e sëmundjes, pasi grumbullimi familjar pas një modeli trashëgimie autosomale dominante ose recesive është raportuar në disa familje evropiane dhe japoneze. Megjithatë, MSA konsiderohet kryesisht të ndodhë në mënyrë sporadike.

Aktualisht, opsionet e trajtimit përqendrohen në shenja dhe simptoma specifike dhe përfshijnë ilaçe për të rritur presionin e gjakut ose për të zvogëluar shenjat e Parkinsonizmit (shkalla e përgjigjes kalimtare për 1-3 vjet në 38%), ilaçe për impotencën, kujdesin për fshikëzën, fizioterapinë dhe terapinë e të folurit.

Autor: Gregor Wenning, MD, PhD, Profesor i Neurbiologjisë Klinike, Universiteti Mjekësor i Innsbruck, Austri (Korrik 2019)