MDSGene
Rreth MDSGene
Baza e të dhënave të mutacioneve gjenetike të Shoqatës së Çrregullimeve të Lëvizjes (MDSGene) synon të ofrojë një pasqyrë gjithëpërfshirëse dhe sistematike të të dhënave të publikuara mbi pacientët me çrregullime të lëvizjes që raportohen se mbajnë mutacione gjenetike shkaktare. MDSGene aktualisht përmban të dhëna mbi mbi 1000 mutacione të ndryshme në mbi 6000 pacientët me çrregullime të lëvizjes të nxjerrë nga mbi 1000 botime. Për më shumë informacion, vizitoni Uebfaqja e MDSGene.
Kategoritë e sëmundjeve me interes me të dhënat gjenetike dhe klinike në dispozicion përfshijnë:
- Korea (Korea trashëgimore beninje) (CHOR)
- Distonia (DYT)
- Distonia/parkinsonizmi (DYT/PARK)
- Paraplegjia spastike trashëgimore (HSP)
- Parkinsonizmi (PARK)
- Çrregullime paroksizmale të lëvizjes (PxMD)
- Kalcifikimi primar familjar i trurit (PFBC) – çrregullim i lëvizjes i shoqëruar
Të dhënat vazhdojnë të shtohen në MDSGene.
Zhvillimi dhe kurimi i MDSGene u mbështet nga Shoqata Ndërkombëtare e Parkinsonit dhe Çrregullimeve të Lëvizjes (MDS). Vini re se as MDS dhe as shkencëtarët përgjegjës për kurimin e përmbajtjes nuk marrin përsipër asnjë përgjegjësi për rëndësinë, saktësinë, plotësinë ose cilësinë e informacionit të dhënë në këtë bazë të dhënash. Shihni çështjet ligjore. mohim për më shumë informacione.
MDSGene mund të përdoret vetëm për qëllime individuale, personale, arsimore, kërkimore dhe jo-monetare dhe është falas për anëtarët e MDS për qëllime jo-komerciale. MDSGene nuk mund të përdoret tërësisht ose pjesërisht për qëllime komerciale pa lejen e shprehur dhe me shkrim paraprakisht nga MDSGene. Kërkesat për licencim duhet të dërgohen me anë të Na kontaktoni formularin.