Çfarë ka të re për MSA-në? ​​• Kongresi MDS 2025

Mirë se vini, Dr. Fanciulli.

Prof. Fanciulli: Falemnderit.

Dr. Morales: Tani, në vitet e fundit, ka pasur një rritje të rezultateve kërkimore në atrofinë e shumëfishtë të sistemeve me përpjekjen për ta kuptuar më mirë sëmundjen. Por pyes veten nga këndvështrimi juaj, cilat janë nevojat e paplotësuara dhe cila është rruga përpara?

Prof. Fanciulli: Faleminderit. Faleminderit për pyetjen tuaj. MDS bëri vërtet një përpjekje të madhe në publikimin e kritereve të reja për diagnostikimin e MSA disa vjet më parë. Dhe kjo padyshim që siguroi njëfarë progresi në diagnostikimin e sëmundjes. Megjithatë, MSA ende diagnostikohet shpesh shumë vonë në rrjedhën e sëmundjes dhe shkalla e diagnozës së gabuar është ende e lartë.

Pra, na duhen mjete për të diagnostikuar sëmundjen më herët. Sidomos kur njerëzit me MSA mund të vizitohen nga neurologë në terren dhe jo ende nga specialistë të çrregullimeve të lëvizjes. Dhe këto janë kryesisht mjete pranë shtratit të pacientit, por kur njerëzit vijnë në qendrat e referimit, atëherë na duhen biomarkues shtesë për të mbështetur diagnozën.

Dhe kjo fushë është shumë aktive. Është një fushë shumë aktive kërkimore, si për qëllime diagnostikuese ashtu edhe për të monitoruar përparimin e sëmundjes. Sa i përket diagnostikimit, sigurisht që kemi biomarkues, analizat e amplifikimit të mbjelljes së sinukleinës. Kemi sinjale të mira për LCS-në, edhe në fazat prodromale të sëmundjes. Kemi prova që edhe mostrat e bazuara në gjak mund të bëjnë punën e tyre, [00:02:00] dhe mezi presim ta replikojmë këtë gjetje për një aplikim në shkallë të gjerë.

Zhvillime interesante vijnë edhe nga fusha e biopsisë së lëkurës, ku mund të shihet grumbullimi i sinukleinës, dhe në varësi të modelit dhe gjithashtu neuropatisë shoqëruese, janë bërë dallime midis alfa-sinukleinopative. Dhe sigurisht, neuroimazheria. Neuroimazheria është një biomarkues shumë interesant për të eksploruar gjithashtu atë që ka të bëjë me përparimin e sëmundjes dhe angazhimin e shënjestruar dhe kur bëhet fjalë për modifikimin e sëmundjes. Sepse sigurisht, MSA është një çrregullim që përparon shumë shpejt, një çrregullim fatal, dhe ne patjetër kemi nevojë për një kurë. Por si të masim nëse një përbërës në hetim po e bën punën e tij. Ne kemi nevojë për lexim të të dhënave, biomarkues dhe neuroimazheria ka një potencial atje.

Dhe kjo është një tjetër nevojë e paplotësuar: një kurë për MSA-në. Për fat të mirë, jemi shumë të lumtur të shohim se ka një interes në rritje nga industria për t'u angazhuar në slfa-sinukleinë. Pra, në atrofinë e shumëfishtë të sistemit, programet e modifikimit të sëmundjes.

Dhe në thelb kemi tre objektiva në këtë modifikim të sëmundjes. Njëri është ulja e niveleve të alfa-sinukleinës së agreguar toksike. Kjo me strategji të ndryshme, duke filluar nga transkriptimi, ose rritja e pastrimit, ose ndërhyrja në oligomerizim. Qasje të tjera synojnë neuroinflamacionin duke u përpjekur të zvogëlojnë këtë neuroinflamacion. Dhe pati disa rezultate paraprake të komunikuara më parë këtë vit. Dhe një qasje tjetër është rritja e nivelit të faktorëve stimulues të rritjes, të cilët humbasin kur keni këtë vdekje qelizore oligodendrogliale. Ne shpresojmë vërtet që këto komponime do të na ndihmojnë të gjejmë një kurë në të ardhmen.

Ndërkohë, është e detyrueshme për ne si mjekë të MSA-së të kujdesemi për këta njerëz. Pra, [00:04:00] të ofrojmë kujdesin më të mirë të mundshëm, i cili duhet të jetë multidisiplinar. Nuk është vetëm neurologu, por duhet një fshat i tërë për t'u kujdesur për të gjitha simptomat e MSA-së dhe më e rëndësishmja, për njerëzit që jetojnë me këtë sëmundje. Dhe në këtë rast, qëllimi është garantimi i autonomisë në jetën e përditshme, ruajtja e cilësisë së jetës, çfarëdo që të nënkuptojë kjo për njerëzit që jetojnë me MSA dhe të dashurit e tyre, dhe parandalimi i ndërlikimeve të sëmundjes, të cilat ndonjëherë janë kërcënuese për jetën, si infeksione, rrëzime, pneumoni, mbytje.

Dhe kështu linjat e kërkimit po lëvizin edhe atje. Pra, si qasje të reja simptomatike për të trajtuar hipertensionin ortostatik, ashtu edhe zhvillimin e modeleve të reja të kujdesit për të garantuar vazhdimësinë e kujdesit që nga fazat e hershme ku kjo është, le të themi, më e lehtë drejt asaj më të avancuar, ku gjithashtu aftësia e kufizuar dhe pengesa gjeografike luajnë një rol.

Unë vërtet [00:05:00] besoj se telemjekësia dhe kujdesi paliativ mobil do të ndihmojnë në këtë rast. Pra, shumë gjëra janë duke u zhvilluar. Shpresoj vërtet që kjo të ndikojë në kujdesin e ardhshëm për MSA-në.

Dr. Morales: Pra, duket se fusha po kalon drejt diagnozës së hershme duke përdorur biomarkues dhe modalitete më të hollësishme imazherike. Ato janë më specifike. Por nga pikëpamja juaj, si ekspert i MSA-së, a mendoni se mjekët tani janë më të pajisur ose më të mirë në diagnostikimin e MSA-së krahasuar me, le të themi, 10 vjet më parë?

Prof. Fanciulli: Mendoj se kriteret e reja që u zhvilluan nga Task Forca MDS bënë vërtet një përpjekje për të rritur ndjeshmërinë për MSA-në. Dhe sigurisht që pati edhe shumë punë në komunikim. Pra, duke i vënë këto mjete në dispozicion të kolegëve. Nuk më pëlqen fjala edukim sepse nuk po edukojmë askënd, por po ndajmë lajmin e mirë se tani kemi mjete diagnostikuese më të mira [00:06:00] sesa kishim ndoshta 10 vjet më parë. 

Dr. Morales: Faleminderit, Dr. Fancuilli, që na dhatë njohuritë dhe përditësimet tuaja mbi atrofinë e sistemeve të shumëfishta. Dhe audiencë, qëndroni në kontakt për episodin tonë të ardhshëm ku do të vazhdojmë të eksplorojmë përparimet më të fundit në çrregullimet e lëvizjes gjatë Kongresit. Faleminderit.

Prof. Fanciulli: Falemnderit.